4.★先天愚型染色體檢查絕大部分為

　　A.18-三體畸變

　　B.21-三體畸變

　　C.D/G易位

　　D.G/C易位

　　E.嵌合型

　　本題正確答案：B

　　題解：21-三體綜合征可能與下列因素有關(guān)：母體的妊娠年齡過大、多胎、母體懷孕早期受病毒感染、使用某種化學(xué)藥物及射線照射、遺傳因素等。上述因素可致病兒體細(xì)胞第21對染色體發(fā)生畸變，即第21對染色體呈三體性，故稱為21-三體綜合征，又稱先天愚型。

　　5.★★★有關(guān)苯丙酮尿癥的治療，下列哪項不正確

　　A.應(yīng)盡早開始飲食治療

　　B.給低苯丙氨酸飲食

　　C.嚴(yán)格的飲食治療適用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者

　　D.血漿苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的輕型病例無需飲食治療

　　E.注意補充各種維生素、礦物質(zhì)及微量元素

　　本題正確答案：D

　　題解：治療應(yīng)盡早開始。對嬰兒可喂給特制的苯丙氨酸奶粉;幼兒添加輔食時應(yīng)以淀粉類、水果、蔬菜等低蛋白質(zhì)食物為主，這些食物中苯丙氨酸含量較少。每日允許攝入苯丙氨酸15～30mg/kg，以維持生長代謝的最低需要;在出生后1月內(nèi)開學(xué)易，網(wǎng)收集整理始治療者智力發(fā)育可接近正常，2～3歲以前開始治療者，尚可限制腦損害的發(fā)展，但已發(fā)生腦損害后，則難以恢復(fù)。3歲以上的病兒使用飲食療法，智力無明顯進步，可使神經(jīng)癥狀減輕，活動過多的癥狀得以改善。一般6歲以后可放松嚴(yán)格的飲食治療，但仍適當(dāng)控制苯苯丙氨酸的攝入，治療應(yīng)持續(xù)到青春期以后。

　　6.★★★風(fēng)濕熱主要的診斷標(biāo)準(zhǔn)不包括

　　A.發(fā)熱

　　B.心臟炎

　　C.游走性多發(fā)性關(guān)節(jié)炎

　　D.舞蹈病

　　E.環(huán)形紅斑

　　本題正確答案：A

　　題解：診斷風(fēng)濕熱有關(guān)的臨床表現(xiàn)及實驗室檢查分為主要表現(xiàn)及次要表現(xiàn)。凡有兩項主要表現(xiàn)或一項主要表現(xiàn)及兩項次要表現(xiàn)，并有近期鏈球菌感染證據(jù)者，即可診斷為風(fēng)濕熱。主要表現(xiàn)包括：心臟炎、多發(fā)性關(guān)節(jié)炎、舞蹈病、皮下結(jié)節(jié)、環(huán)形紅斑