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>>> 2018年公衛(wèi)助理醫(yī)師《兒科學》試題及答案匯總
一、A1型題
1.先天愚型中大多數(shù)為
A 12-三體綜合征
B D/G易位型
C 嵌合體型
D G/G易位型
E 標準型
2.先天愚型的診斷“金標準”是
A 染色體檢查
B 特殊面容
C 智力低下
D 體格發(fā)育遲緩
E 皮紋特點
3.先天愚型的臨床表現(xiàn)中,不包括
A 四肢短
B 身材矮小
C 喜伸舌
D 外耳小
E 皮膚粗糙
4.苯丙酮尿癥的遺傳方式是
A 常染色體顯性遺傳
B 常染色體隱形遺傳
C 性染色體顯性遺傳
D 性染色體隱形遺傳
E 以上都不是
5. 經(jīng)典型苯丙酮尿癥是缺乏下列哪種酶
A 鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B 二氫生物蝶呤還原酶
C 苯丙氨酸-4-羥化酶
D 酪氨酸羥化酶
E 葡萄糖醛酸轉移酶
6. 苯丙酮尿癥患兒排出尿液中含有
A 苯乳酸
B 苯乙酸
C 苯丙酮酸
D 苯丙氨酸
E 以上都有
二、A2型題
7.21-三體綜合征的核型分析中,最常見的是
A 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B 46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C 46,XX(XY),-15,+t(15q21q)
D 47,XX(XY),+21
E 46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
8.標準型先天愚型的發(fā)病機制是
A 受精卵在早期分裂過程中染色體不分裂
B 系親代的生殖細胞染色體在減數(shù)分裂時不分離
C 染色體缺失
D 染色體易位
E G組染色體發(fā)生著絲粒融合
9.先天愚型不具有的皮紋特點
A atd角較小
B 通貫手
C 第5指單一指褶紋
D 第4,5指橈箕增多
E 腳拇指球脛側弓形紋
10.有關苯丙酮尿癥的治療,下列哪項不正確
A 盡早開始飲食治療
B 添加的輔食以淀粉、果蔬為主
C 禁止攝入含有苯丙氨酸的食物
D 飲食治療外還需要藥物輔助治療
E 飲食控制至少持續(xù)到青春期后
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